• Faza: II/III
• Stan: CMT-SORD
• Lek: Govorestat (AT-007) – inhibitor reduktazy aldozowej
• Uczestnicy: Około 56 osób w wieku 16–55 lat z potwierdzonym niedoborem SORD (USA/UE)
• Droga podania: Płyn doustny (raz dziennie)
• Główny wynik: Sorbitol w osoczu
• Sponsor: Applied Therapeutics
• Obecny status: Badanie zakończone; zgłoszono wstępne wyniki; przygotowania do złożenia wniosku regulacyjnego

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG):

• • Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL
  • Grupy fokusowe / PFDD
  • clinicaltrialawareness.org / wsparcie rekrutacji
  • Ośrodki rekomendowane przez CMTA jako miejsca badań (CMTA Centers of Excellence)
  • Petycja o przyspieszone zatwierdzenie
  • Współpraca z FDA (Food and Drug Administration)

• Faza: II
• Stan: HSN1 (Dziedziczna Neuropatia Sensoryczna Typu 1)
• Lek: L-Seryna (terapia aminokwasowa)
• Uczestnicy: Dorośli z mutacjami SPTLC1 lub SPTLC2 (tylko w Wielkiej Brytanii)
• Droga podania: Tabletka lub proszek doustny
• Główny wynik: Frakcja tłuszczu śródmięśniowego (IMFF) mierzona za pomocą MRI
• Sponsor: UCL Institute of Neurology & CMTA
• Obecny status: Badanie w toku; oczekuje się zakończenia zbierania danych pierwotnych w 2025 roku

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG):

• Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL
• Badanie finansowane przez CMTA-STAR
• clinicaltrialawareness.org / wsparcie rekrutacji
• Ośrodki rekomendowane przez CMTA jako miejsca badań (CMTA Centers of Excellence)

• Faza: IIa
• Stan: CMT1 & CMT2
• Lek: NMD670 – modulator kanału chlorkowego ClC-1
• Uczestnicy: Około 80 ambulatoryjnych dorosłych (18–70 lat) z CMT1 lub CMT2 (USA i UE)
• Droga podania: Tabletka doustna (dwa razy dziennie przez 3 tygodnie)
• Sponsor: NMD Pharma
• Główny wynik: Zmiana w teście chodu/biegu na 10 metrów (10MW/R)
• Obecny status: Rekrutacja; zapisy w około 18 ośrodkach w USA i Europie

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG):

• Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL
• Badanie finansowane przez CMTA-STAR
• clinicaltrialawareness.org / wsparcie rekrutacji
• Grupy fokusowe pacjentów / PFDD
• Ośrodki rekomendowane przez CMTA jako miejsca badań (CMTA Centers of Excellence)

• Stan: Szeroki potencjał w CMT
• Lek: Inhibitor HDAC6 (selektywny obwodowo)
• Uczestnicy: Zdrowi dorośli w Fazie I; następnie pacjenci z CMT
• Droga podania: Kapsułka doustna
• Sponsor: Augustine Therapeutics
• Główny wynik (Faza I): Bezpieczeństwo i tolerancja
• Obecny status: Faza I w toku; planowane Faza I/II u pacjentów z CMT. Pomyślne pozyskanie 78 milionów dolarów.

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG):

• Wczesne finansowanie przez CMTRF (Charcot-Marie-Tooth Research Foundation)
• Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL

• Faza: I
• Stan: CMT2C (mutacja TRPV4)
• Lek: Inhibitor kanału jonowego TRPV4
• Uczestnicy: Początkowo zdrowi ochotnicy; następnie: pacjenci z potwierdzonym CMT2C
• Droga podania: Doustnie (prawdopodobnie kapsułka)
• Sponsor: Actio Biosciences
• Główny wynik (Faza I): Bezpieczeństwo i tolerancja u zdrowych dorosłych
• Obecny status: Faza I; następna faza badania u pacjentów z CMT2C spodziewana w 2025 roku. Pomyślne pozyskanie 66 milionów dolarów.

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG):

• Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL
• Rekrutacja do wywiadów PFDD
• Identyfikacja pacjentów / wsparcie rekrutacji

• Faza: I (pierwsze zastosowanie u człowieka, pojedynczy pacjent)
• Stan: CMT2S (mutacja IGHMBP2)
• Lek: Oligonukleotyd antysensowy (niestandardowy dla jednego pacjenta)
• Uczestnicy: Jedna osoba z krypticzną mutacją miejsca splicingu
• Droga podania: Iniekcja dokanałowa (do płynu rdzeniowego)
• Sponsor: Vanda Pharmaceuticals
• Główny wynik: Bezpieczeństwo i tolerancja ASO u pojedynczego pacjenta
• Obecny status: Pierwsza dawka podana w czerwcu 2025 r. w ramach zatwierdzonego przez FDA IND.

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG):

• Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL

• Faza: I → Ib
• Stan: CMT1A
• Lek: EN001 – allogeniczna terapia mezenchymalnymi komórkami macierzystymi z galarety Whartona
• Uczestnicy: Faza I: 9 dorosłych z genetycznie potwierdzonym CMT1A (Samsung Medical Center, Korea); Faza Ib: kohorta z wyższą dawką uruchomiona w grudniu 2024 r.
• Droga podania: Wlew dożylny
• Sponsor: ENCell Co., Ltd.
• Główny wynik (Faza I): Bezpieczeństwo i toksyczność ograniczająca dawkę po 8 tygodniach
• Obecny status: Faza Ib w toku; kohorta z wysoką dawką ma zostać zakończona w 2025 roku.

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG):

• Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL

• Faza: Przedkliniczna → planowane IND
• Stan: CMT1A
• Lek: DTx-1252 – siRNA celujące w PMP22, dostarczane za pomocą koniugatu liganda kwasu tłuszczowego FALCON
• Uczestnicy: Jeszcze nie u ludzi; skuteczność przedkliniczna wykazana w modelach zwierzęcych
• Droga podania: Prawdopodobnie podskórnie lub dożylnie (na podstawie dostarczania siRNA)
• Sponsor: Novartis (nabył DTx Pharma w 2023 r.)
• Główny wynik (przedkliniczny): Zmniejszenie ekspresji PMP22, remielinizacja i poprawa NCV
• Obecny status: Rozwój przedkliniczny; badania umożliwiające IND; Badanie kliniczne w fazie planowania.
• SPEKULACJA – BADANIE JESZCZE NIE OGŁOSZONE

Wsparcie grupy rzeczników pacjentów (PAG) dla DTx-1252:

• Wczesne finansowanie DTx przez CMTRF
• Doradztwo Zarządu CMTA-STAR KOL
• Wkład INC w planowanie badań klinicznych
• Wsparcie PAG – Partnerstwo Sojuszu
• Wsparcie rekrutacji, gdy będzie gotowe