Mając diagnozę, otrzymujemy swego rodzaju drogowskaz. Wiemy jak postępować, żeby skutecznie sobie pomóc. Mamy świadomość tego, co może nas na tej drodze spotkać, dzięki czemu możemy się na to przygotować. Spada na nas ciężar, ale i nadzieję, którą niesie ze sobą współczesna medycyna. Wreszcie możemy rozwiać nasze obawy dotyczące planowania rodziny.
Pierwsze podejrzenia o CMT zwykle pojawiają się, gdy u Pacjenta rozwija się osłabienie mięśni nóg, opadanie stopy oraz deformacje stopy, a także młoteczkowate palce oraz wydrążona stopa. Jenak co ważne, same objawy nie prowadzą do diagnozy CMT. Niezbędna jest wizyta u neurologa celem wykonania badań fizykalnych w poszukiwaniu dalszych oznak osłabienia dystalnego mięśni i utraty czucia.
CMT jest chorobą genetyczną, z tego tytułu często występuje w rodzinach. Ważne jest, aby poinformować neurologa lub genetyka o innych członkach rodziny z objawami podobnymi do CMT. Brak historii rodzinnej nie wyklucza CMT, ale spowoduje, że lekarz będzie szukał dalej, aby wykluczyć inne przyczyny neuropatii, takie jak cukrzyca lub kontakt z substancjami chemicznymi, ewentualnie lekami.
Testy elektrodiagnostyczne stosowane do diagnozowania CMT zwykle obejmują badanie przewodnictwa nerwowego (NCS), które mierzy siłę i szybkość sygnałów elektrycznych przemieszczających się wzdłuż nerwów obwodowych. Opóźnione odpowiedzi są oznaką demielinizacji (typ 1), a małe odpowiedzi siły są oznaką aksonopatii (typ 2). Badanie elektromiograficzne (EMG) również służy do pomiaru siły sygnałów elektrycznych w mięśniach rąk lub nóg, wzbogacone o elektroneurografię pozwala ocenić szybkość przewodnictwa nerwowego. NCV i EMG mogą u niektórych powodować dyskomfort. Badania elektrodiagnostyczne wykonuje technik laboratoryjny, neurolog lub lekarz specjalizujący się w medycynie fizykalnej i rehabilitacji.
Zidentyfikowano ponad 100 różnych genetycznych przyczyn CMT. Testy genetyczne, wykonywane przez pobranie krwi lub w niektórych przypadkach przez ślinę, są dostępne do testowania wielu, ale nie wszystkich zmian genetycznych powodujących CMT. Pozytywny test genetyczny może postawić ostateczną diagnozę CMT, jak odpowiedzieć na wiele nurtujących nas pytań dotyczących planowania rodziny. Należy jednak pamiętać, że negatywny wynik badania genetycznego nie wyklucza CMT, ponieważ niektórych typów nie można jeszcze zbadać za pomocą pobierania próbek DNA.
Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) to sekwencjonowanie całego eksomu, czyli sprawdzenie sekwencji kodującej wszystkich znanych genów człowieka w ramach jednej analizy. Ma ogromną przewagę nad standardowymi testami genetycznymi, które sprawdzają tylko jeden lub kilka genów (i tylko kilka najczęstszych mutacji) pod kątem danej choroby w pojedynczej analizie.
Niestety nie wynaleziono jeszcze farmakologicznego leczenia CMT, jednak profesjonalna fizjoterapia i umiarkowana aktywność (ale nie nadmierny wysiłek) mogą pomóc w utrzymaniu siły, wytrzymałości i elastyczności mięśni. Istotną rolę odgrywa również odpowiednie uposażenie ortopedyczne.