CMT jest akronimem Charcot-Marie-Tooth, choroby, którą nazwano na cześć trzech lekarzy, którzy jako pierwsi ją opisali: Dr. Jean-Martin Charcot, Pierre Marie (obaj z Francji) oraz Howard Henry Tooth (z Wielkiej Brytanii).
Liczbę osób dotkniętych chorobą Charcot Marie Tooth w Europie szacuje się na 300.000, co czyni CMT najczęstszą chorobą rzadką.
Układ nerwowy składa się z ośrodkowego układu nerwowego i obwodowego układu nerwowego. Ośrodkowy układ nerwowy to mózg i rdzeń kręgowy, natomiast obwodowy układ nerwowy składa się ze wszystkich nerwów, które rozgałęziają się od ośrodkowego układu nerwowego i rozciągają się na stopy i dłonie.
CMT nazywa się chorobą nerwowo-mięśniową, ponieważ uszkadza ona nerwy, co przekłada się na nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni (w przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej, która wpływa na same mięśnie).
Nerwy obwodowe, które kontrolują ruch mięśni, można porównać do przewodów elektrycznych. Każdy nerw zawiera wiązki włókien nerwowych z wewnętrznym rdzeniem (aksonem), który przekazuje sygnały do mięśni, powodując ich ruch. Akson jest owinięty w izolację-mielinę. Kiedy mielina jest uszkodzona (CMT Typ 1 i Typ 4), impulsy nerwowe są przewodzone wolniej niż normalnie. Jeśli sam akson jest uszkodzony (CMT typ 2), prędkość przewodzenia nerwowego jest prawie normalna, ale siła sygnału jest zmniejszona. Oba prowadzą do upośledzenia przesyłania komunikatów elektrycznych do mięśni, a tym samym do nieprawidłowego działania mięśni (osłabienie i ewentualne wyniszczenie).
Tak, wszystkie typy CMT są postępujące, to oznacza, że objawy choroby nasilają się wraz z upływem czasu.
Tak, CMT można przekazywać z pokolenia na pokolenie. Może jednak również wystąpić jako nowa lub spontaniczna mutacja.
Od 1991 roku rozpoznano ponad 100 różnych genów wywołujących CMT, a lista ta stale się wydłuża.
Pierwsze objawy mogą obejmować: chodzenie na palcach, częste potykanie się, skręcenie kostki, niezdarność i uczucie pieczenia lub mrowienia w stopach i/lub dłoniach.
Najczęstsze objawy Charcot-Marie-Tooth to:
takie jak wysokie podbicia i młotkowate palce (podwinięte palce) są powszechne, ale niektórzy ludzie mają płaskostopie i proste palce. W późniejszym etapie choroby mogą rozwinąć się przykurcze palców i dłoni
(niezdolność do podniesienia stopy w kostce), słaba równowaga i problemy z chodzeniem mogą rozwinąć się w wyniku atrofii mięśni stóp i nóg, niektóre osoby mogą mieć dysplazję stawu biodrowego.
trudności z zadaniami związanymi ze sprawnością manualną: pisanie, chwytanie lub podnoszenie małego przedmiotu. Manipulowanie zamkami błyskawicznymi i guzikami, mogą rozwinąć się w miarę postępu atrofii rąk.
utrata zdolności odczuwania lekkiego dotyku, ogólny zmysł dotyku i zdolność postrzegania zmian temperatury mogą ulec pogorszeniu, a nawet utracie w CMT. Utrata zdolności wyczuwania położenia ciała w przestrzeni (propriocepcja) jest również powszechna, a wiele osób odczuwa bóle mięśniowo-szkieletowe lub neuropatyczne.
na niskie i/lub wysokie temperatury. Wiele osób ma chronicznie zimne dłonie i stopy. Dodatkowe objawy mogą obejmować zgięcie palców, przykurcze, drżenie, problemy z kolanem i/lub biodrem, skurcze mięśni, zanik mięśni kłębu (utrata masy mięśniowej między kciukiem a palcem wskazującym), utratę ogólnej siły ręki, brak lub osłabienie odruchów, chroniczne zmęczenie, obturacyjny bezdech senny, słabe krążenie, skolioza, kifoza, dysplazja stawu biodrowego.
trudności w oddychaniu spowodowane osłabieniem mięśni oddechowych, trudności z przełykaniem lub mówieniem, pęcherz neurogenny, utrata słuchu, neuropatia wzrokowa i porażenie strun głosowych.
Charcot-Marie-Tooth Association prowadzi listę leków, które naukowcy zidentyfikowali jako stwarzające ryzyko neurotoksyczne dla osób z neuropatią obwodową.
Niestety nie wynaleziono jeszcze farmakologicznego leczenia CMT, jednak profesjonalna fizjoterapia i umiarkowana aktywność (ale nie nadmierny wysiłek) mogą pomóc w utrzymaniu siły, wytrzymałości i elastyczności mięśni. Istotną rolę odgrywa również odpowiednie uposażenie ortopedyczne.
