CMT jest akronimem Charcot-Marie-Tooth, choroby, którą nazwano na cześć trzech lekarzy, którzy jako pierwsi ją opisali: Dr. Jean-Martin Charcot, Pierre Marie (obaj z Francji) oraz Howard Henry Tooth (z Wielkiej Brytanii).
Liczbę osób dotkniętych chorobą Charcot Marie Tooth w Europie szacuje się na 300.000, co czyni CMT najczęstszą chorobą rzadką.
Układ nerwowy składa się z ośrodkowego układu nerwowego i obwodowego układu nerwowego. Ośrodkowy układ nerwowy to mózg i rdzeń kręgowy, natomiast obwodowy układ nerwowy składa się ze wszystkich nerwów, które rozgałęziają się od ośrodkowego układu nerwowego i rozciągają się na stopy i dłonie.
CMT nazywa się chorobą nerwowo-mięśniową, ponieważ uszkadza ona nerwy, co przekłada się na nieprawidłowe funkcjonowanie mięśni (w przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej, która wpływa na same mięśnie).
Nerwy obwodowe, które kontrolują ruch mięśni, można porównać do przewodów elektrycznych. Każdy nerw zawiera wiązki włókien nerwowych z wewnętrznym rdzeniem (aksonem), który przekazuje sygnały do mięśni, powodując ich ruch. Akson jest owinięty w izolację-mielinę. Kiedy mielina jest uszkodzona (CMT Typ 1 i Typ 4), impulsy nerwowe są przewodzone wolniej niż normalnie. Jeśli sam akson jest uszkodzony (CMT typ 2), prędkość przewodzenia nerwowego jest prawie normalna, ale siła sygnału jest zmniejszona. Oba prowadzą do upośledzenia przesyłania komunikatów elektrycznych do mięśni, a tym samym do nieprawidłowego działania mięśni (osłabienie i ewentualne wyniszczenie).
Tak, wszystkie typy CMT są postępujące, to oznacza, że objawy choroby nasilają się wraz z upływem czasu.
Tak, CMT można przekazywać z pokolenia na pokolenie. Może jednak również wystąpić jako nowa lub spontaniczna mutacja.
Od 1991 roku rozpoznano ponad 100 różnych genów wywołujących CMT, a lista ta stale się wydłuża.
Pierwsze objawy mogą obejmować: chodzenie na palcach, częste potykanie się, skręcenie kostki, niezdarność i uczucie pieczenia lub mrowienia w stopach i/lub dłoniach.
Najczęstsze objawy Charcot-Marie-Tooth to:
Trudności z chodzeniem, wchodzeniem po schodach i chwytaniem przedmiotów. Osłabienie dłoni i nadgarstków. Utrudnia chwytanie przedmiotów, pisanie, czy zapinanie guzików. Osłabienie to może prowadzić do przykurczów palców (palce szponiaste), co spowodowane jest brakiem równowagi mięśniowej i napięcia ścięgien.
Propriocepcja to zdolność organizmu do odczuwania położenia własnego ciała, pozwalający mózgowi kontrolować ruch kończyn bez patrzenia na nie. Ma wpływ na trudności w poruszaniu się po nierównych powierzchniach, na utrzymanie stabilności podczas ruchu. Potykanie się i upadki.
Osłabienie mięśni odpowiedzialnych za unoszenie przedniej części stopy. Prowadzi to do chodu kroczącego, unoszenie kolan wyżej niż zwykle, aby uniknąć zahaczenia palcami o podłoże. Z czasem obciążenie wynikające z kompensacji opadającej stopy może prowadzić do powikłań takich jak niestabilność stawu skokowego lub ból stawów. Ważna jest szybka diagnoza i dostosowanie wsparcia w celu utrzymania mobilności.
CMT często prowadzi do postępującego osłabienia dłoni i nadgarstków. Utrudnia to codzienne czynności, takie jak chwytanie przedmiotów, pisanie, zapinanie guzików. osłabienie to może prowadzić do przykurczów palców, potocznie zwanych palcami szponiastymi. Przykurcze te mogą dodatkowo ograniczać precyzję ruchów i zręczność.
trudności z zadaniami związanymi ze sprawnością manualną: pisanie, chwytanie lub podnoszenie małego przedmiotu. Manipulowanie zamkami błyskawicznymi i guzikami, mogą rozwinąć się w miarę postępu atrofii rąk.
Osłabione lub nieobecne odruchy. Osłabiona aktywność odruchowa może przyczyniać się do osłabienia mięśni i zmniejszonej zdolności reagowania na nagłe ruchy lub utrzymania stabilności.
Szczególnie występuje u dzieci. Często związane ze schorzeniem zwanym wysoką rzepką. Wysoka rzepka kolanowa, to stan w którym rzepka kolanowa znajduje się wyżej niż zwykle, często z powodu osłabienia mięśni nóg.
Wymienione objawy reprezentują typowe problemy z jakimi borykają się osoby z CMT. Doświadczenia każdej osoby są inne, a objawy mogą się znacznie różnić.
Charcot-Marie-Tooth Association prowadzi listę leków, które naukowcy zidentyfikowali jako stwarzające ryzyko neurotoksyczne dla osób z neuropatią obwodową.
Niestety nie wynaleziono jeszcze farmakologicznego leczenia CMT, jednak profesjonalna fizjoterapia i umiarkowana aktywność (ale nie nadmierny wysiłek) mogą pomóc w utrzymaniu siły, wytrzymałości i elastyczności mięśni. Istotną rolę odgrywa również odpowiednie uposażenie ortopedyczne.
